3/5 ans

Drépanocytose : Gauthier reste
à la maison aujourd’hui…

En classe, les élèves sont au courant : Gauthier manque parfois l’école parce qu’il a « une maladie qui le fatigue beaucoup ». Il souffre de drépanocytose, la pathologie du sang la plus répandue au monde, mais qui compte parmi les moins connues. Peut-être parce qu’elle était perçue comme une maladie communautaire ? Heureusement, on constate d’importants progrès dans sa prise en charge.

Drépanocytose : Gauthier reste à la maison aujourd’hui…

Je passe le sas qui mène au service de pédiatrie du CHR-Liège. Sur ma gauche, des mamans sont en grande conversation pendant que leurs petits bouts jouent dans la salle d’attente. Ils ne sont pas impressionnés. L’habitude, sans doute. Ils sont là pour leur visite de suivi et, à force, ils savent exactement ce qui les attend. Même pas peur ! Je suis reçue par la pédiatre Marie Hoyoux, spécialiste de la drépanocytose, qui a rejoint le service de la pédiatre hématologue Marie-Françoise Dresse, qui a mis en place la prise en charge et le suivi des patients drépanocytaires. Elle me pilote dans le service, décrit la maladie et détaille le protocole de prise en charge.
« La drépanocytose est une pathologie de l'hémoglobine, pigment des globules rouges, une maladie génétique qui n’est pas contagieuse. Elle est transmise par les deux parents, quand ils sont porteurs sains, et souvent l'ignorent : dans ce cas, ils ont un risque sur quatre d’avoir un enfant drépanocytaire. Elle ne se manifeste pas avant 5-6 mois en général, précise encore le médecin, car les nouveau-nés sont protégés par l'hémoglobine fœtale produite pendant la grossesse. »
Classifié parmi maladies rares (elle touche 1 personne sur 2000), ce problème de santé publique a longtemps été ignoré, car il était confronté aux préjugés qui touchent les maladies sanguines, au manque de recherche et à l’ignorance. Les différentes formes de drépanocytoses se retrouvent en particulier chez les personnes originaires d’Afrique subsaharienne, du Maghreb, d’Asie (Moyen-Orient, péninsule arabe, Inde), des États-Unis, d’Amérique latine et d’Europe. Marie Hoyoux explique qu’en Belgique, il n'existe pas de dépistage néonatal généralisé. Les naissances sont dépistées dans 15 maternités de Wallonie orientale, à Liège à l'initiative des médecins du laboratoire les Drs Jean-Marc Minon et Olivier Ketelslegers, ainsi qu'à Bruxelles. "On réalise de plus en plus que c’est la pathologie génétique la plus fréquente. Avec les métissages et le brassage de plus en plus important de populations, notre service dépiste à présent tous les enfants. C’est une maladie internationale ».

Symptômes

La drépanocytose est une anomalie de l’hémoglobine, qui rigidifie et déforme les globules rouges. Au lieu d’être ronds, souples et malléables, ils prennent la forme d’une banane, ou d’une faucille, ce qui explique les autres noms de la maladie : l’anémie falciforme, l'anémie SS ou la maladie des hématies. Ils s’accumulent et bouchent les vaisseaux sanguins, empêchant l’oxygène d’arriver aux organes et aux membres, ce qui résulte en une anémie importante et des douleurs intenses.
« C’est ce dont se plaignent les enfants en général, déplore Marie Hoyoux. Un mal lancinant et difficile à calmer. En cas de crise, il faut hospitaliser pour pouvoir administrer des antidouleurs puissants par voie intraveineuse. Les enfants sont très sensibles aux infections : leur rate, organe de défense, gonfle parfois et devient progressivement peu fonctionnelle. Mais attention, les manifestations cliniques sont très variables d'une personne à l'autre et d'un moment à l'autre. »

Gestion quotidienne pour les parents

Cette maladie se soigne de mieux en mieux, rassure la pédiatre, « à condition d’avoir un suivi régulier, de prêter attention. Les enfants peuvent vivre normalement mais ils doivent apprendre à se respecter, adapter leurs rythmes, bien se connaître et réagir aux signaux envoyés par leurs corps ».
Au quotidien, les parents d’enfants drépanocytaires mènent le combat : il faut prévenir les infections, les crises vaso-occlusives (quand le sang circule mal) et prendre en charge la douleur. Veiller à une excellente hygiène, une bonne alimentation, hydratation et oxygénation, éviter les efforts prolongés, les vêtements trop serrés, l’immobilisme prolongé, l’altitude et les voyages en avion, les endroits enfumés, gérer le stress, physique ou psychologiques. Enfin, ils doivent toujours bien se protéger du froid. L’essentiel est dans la prévention : « Une consultation de suivi a été mise en place, nos patients viennent tous les 2 à 3 mois quand tout va bien ».
En cas de crise aiguë, de douleurs qui ne passent pas avec un antidouleur classique, de fièvre ou d’infection, pas d’hésitation, c’est direction l’hôpital ! « Quand ils arrivent en crise, la prise en charge est immédiate : il faut parfois les transfuser et les hospitaliser plusieurs jours. Les douleurs sont localisées dans les membres, au thorax ou à l’abdomen. Il faut les hydrater correctement et leur administrer un antidouleur puissant ».
Le docteur Hoyoux termine la visite en lançant un appel :le dépistage est possible à tout moment, il se fait par simple prise de sang. Et pour permettre les transfusions, que nous soyons plus nombreux à faire des dons de sang à la Croix-Rouge…

► Vivre avec un enfant drépanocytaire

Diagnostiqué à 3 mois, Gauthier a aujourd’hui 2 ans et demi. Son papa est d’origine congolaise. Éloïse, sa maman, belgo-sarde, est porteuse d’une thalassémie (autre forme d'anomalie de l'hémoglobine). Ils ne le savaient pas, mais le papa est porteur du trait de la drépanocytose : celui-ci a pris le dessus. Éloïse nous raconte.

Gauthier, très anémié, est suivi par un hématologue. Il est sous antibiotiques, deux fois par jour, depuis ses 3 mois. Il prend aussi de l’acide folique et de l’Hydrea, le seul médicament qui augmente son taux d’hémoglobine. Il a déjà été transfusé plusieurs fois. Nous avons toujours parlé de la maladie avec Gauthier, dès que nous en avons été informés.
Nous habitons Charleroi : bébé déjà, je lui expliquais qu’on allait chez le docteur « à l’hôpital du Marsupilami », qu’on allait lui faire une piqûre, qu’il allait avoir un peu mal. J’ai toujours utilisé les bons termes : prise de sang, anémie, vaccins, etc. Nous avons tout fait pour qu’il puisse nommer les différentes parties de son corps très vite : il sait indiquer où il a mal, dire quand il a besoin d’un médicament. Je conseille le site sparadrap.org, qui propose plein d’outils, de fiches et d’images pour expliquer aux enfants l’hôpital, les piqûres, les médicaments…
Gauthier est hospitalisé une fois par mois, pendant trois à cinq jours. En tant que parents, nous avons ressenti un grand sentiment de culpabilité : on ne connaissait pas la maladie, on se dit que l’on aurait dû se renseigner. On se sent aussi assez démunis face aux médecins, impuissants. Nous l’accompagnons le plus possible, il y a toujours quelqu’un de la famille près de lui, pour le rassurer, lui parler. Le plus dur, c’est d’être forts et de ne pas craquer devant lui, ne pas pleurer pendant qu’on le soigne.
On sort beaucoup, on essaie d’avoir la vie la plus normale possible. Gauthier va dans les centres de jeux, il fait de la psychomotricité. On prépare l’avenir : on essaie de l’ouvrir à d’autres choses, à l’art, la musique, on se dit que cela pourra être une force plus tard. Il est aussi accompagné sur le plan psychologique, cela nous semble important qu’un autre regard soit posé sur la maladie, qu’il ait quelqu’un à qui parler qui n’ait rien à voir avec l’équipe médicale, qu’il puisse se confier en dehors de la famille.
Une bonne idée : acheter une valisette de médecin pour jouer au docteur avec les peluches ou les poupées. Gauthier est passé maître dans l’art des piqûres qui ne font pas mal !

 

En savoir +

Principaux symptômes de la drépanocytose :

L’anémie : fatigue, faiblesse, manque d’appétit, conjonctives, paumes et plantes de pieds pâles, yeux anormalement jaunes : il faut aller à l’hôpital, pour une prise de sang qui déterminera le taux d'hémoglobine.
La sensibilité face aux infections, surtout à pneumocoque : les enfants prennent des antibiotiques tous les jours et reçoivent plus de vaccins.
Les crises vaso-occlusives : le syndrome pieds-mains (gonflés) s’observe surtout chez le tout-petit, la peau est chaude, luisante et toute tendue. Tous les os peuvent être le siège de douleurs intenses. Accompagnées de fièvre, il faut se rendre à l’hôpital sans tarder.
Les douleurs abdominales : avec parfois des complications au niveau de la rate ou de la vésicule biliaire.
Le priapisme : les garçons peuvent souffrir d’érections douloureuses et prolongées, sans lien avec une activité sexuelle.

À l’école

Les infirmières du CHR de Liège se déplacent pour informer le personnel et les enseignants dans les crèches, les écoles, les centres PMS et PSE. Globalement, il s’agit de surveiller les enfants malades, ne surtout pas banaliser s’ils se sentent fatigués ou s’ils se plaignent de douleurs ou de fièvre, pas de récréation s’il fait trop froid et réagir tout de suite.

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